什么是唐氏综合征？
唐氏综合征，也称为先天愚型或21-三体综合征，通常是由于第21号染色体额外增加一条形成“三体”导致，是最常见的染色体异常之一。临床表现为：生长发育迟缓、智力低下、并发先天性心脏病等畸形；特殊面容及皮纹，如眼距宽、鼻梁低平、外耳小、舌头常伸出口外、通贯掌等。
唐氏综合征危害严重，如何避免?
唐氏综合征危害
产前筛查（唐筛）：是指通过经济、简便、较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇，进而进行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。
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唐氏综合征危害严重，如何避免?产前筛查（唐筛）：是指通过经济、简便、较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇，进而进行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。
如何看懂产前筛查（唐筛）报告单？
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如何看懂产前筛查（唐筛）报告单？
如何看懂产前筛查（唐筛）报告单？
①孕妇基本信息、样本信息核对无误即可。
②重点看风险计算结果：
a、产前筛查目标疾病包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷（ontd）。
b、关注21-三体综合征 “筛查结果”和“风险值”两项：风险值＜1:1000，筛查结果即为低风险；1:1000≤风险值＜1:270，筛查结果即为临界风险；风险值≥1:270，筛查结果即为高风险。
c、关注18-三体综合征 “筛查结果”和“风险值”两项：风险值＜1:1000，筛查结果即为低风险；1:1000≤风险值＜1:350，筛查结果即为临界风险；风险值≥1:350，筛查结果即为高风险。
d、关注开放性神经管缺陷（ontd） “筛查结果”：结果显示分为低风险或者高风险。
根据筛查结果后续处理
①低风险报告单，后续只需进行常规的产前检查即可。
②临界风险报告单，建议行无创dna深度筛查，根据无创dna结果进行后续处理。
③高风险报告单，21-三体综合征或18-三体综合征高风险，建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行产前诊断；开放性神经管缺陷（ontd）高风险建议行超声大排畸检查。
注意事项
1、产前筛查报告不是确诊结果，而是风险评估。即使筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患有相关疾病的可能性。
2、如果筛查结果为高风险或临界风险，只表明胎儿患有目标疾病的可能性高于正常人，并不是确诊，应及时咨询医生，讨论进一步的诊断选项。
