为了避免悲剧的发生，孕妈妈们在整个孕期一定要进行定期产检，对于其中的一部分出生缺陷高风险人群，还需要做产前诊断以便尽早了解胎儿是否患有某些染色体疾病、遗传性疾病和先天畸形，及时干预和预防出生缺陷。
什么是产前诊断？
什么是介入性的产前诊断？
最佳的取样时间？
哪些人群需要做产前诊断？
实验室产前诊断检测项目有哪些？
检测全部染色体组的数目异常和大片段的结构异常，是诊断染色体病的金标准。但是分辨率不高，对小于10mb的异常无法辨识；培养周期较长，报告发放时间较长。
染色体核型分析
检测21、18、13、x和y共5种染色体的非整倍体异常；检测三倍体；鉴定母体dna污染；检测时间短，减少焦虑。
qf-pcr
fish（荧光原位杂交）
bobs
基因芯片（cma）
wes（医学全外显子组测序）
