唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。主要临床表现：明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
产前筛查 (也叫唐氏综合征产前筛查，简称产筛/唐筛)，是一种通过检测孕妇血清中多种激素的浓度，结合孕妇的体重、年龄、采血时的孕周及其他临床信息等，来综合判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度的一项医学检查。
无创dna产前检测的适用人群为血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000<唐氏综合征风险值<1/270，1/1000<18三体综合征风险值1/350的孕妇）,或者，就诊时，患者为孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、-13-三体综合征风险的孕妇。
综上所述，小于35岁的孕妇，若无特殊情况，可先进行唐氏筛查，根据筛查结果，酌情考虑需不需要再继续无创dna检测。
